2017 年，迪安·泰勒 (Deanne Taylor) 参加了宾夕法尼亚大学的一场演讲，距离她的办公室仅几步之遥。
一名研究人员在那里揭开了人类细胞图谱的面纱，这是一个雄心勃勃的项目，旨在绘制人体每个细胞的图谱。
泰勒感到震惊，然后又担心起来。
随着细节的浮出水面，她发现该项目的研究人员只计划研究成年人。
“就在那时我的小闹钟响起了，”她说。
“不会再来了。
” 自从三年前加入费城儿童医院 (CHOP) 担任生物信息学主任以来，泰勒一直对儿童医学研究缺乏投资感到失望。
她说，主流观点是孩子就像小大人一样。
他们不是。
儿童细胞与成人细胞的不同之处在于它们表达基因的方式——打开和关闭它们，或者向上或向下打开它们。
这些变异可能会导致对成年人耐受性良好的药物产生截然不同甚至致命的反应。
泰勒不知道她一直在等待 2017 年的演讲。
她很快将自己的担忧转化为一项运动，加入了人类细胞图谱的志愿者团队，并帮助为一份概述该组织目标和计划的白皮书撰写了有关儿童的部分。
随后，她召集了一个由儿科研究人员组成的跨医院联盟为该项目做出贡献，并在 2019 年发表了一篇论文，概述了儿童研究的案例，旨在吸引更多对该领域的兴趣和资金。
“它在地上插了一面旗帜，”她说。
“为什么我们没有健康的儿童发展模式？
” 到目前为止，这一努力已获得回报。
2021 年，NIH 向发育基因型组织表达项目 (dGTEx) 拨款 3850 万美元，这是一项旨在建立第一个健康儿科组织综合数据库的重大举措。
该项目存储了从死亡且父母同意捐献遗体的其他健康儿童身上收集的样本，并绘制了所有主要器官系统的基因如何表达的图谱。
泰勒和她的团队对与每次组织捐赠相关的信息进行整理和标准化，包括家族史和样本的详细信息。
一个单独的小组对样本本身进行分析，然后将所有信息组合起来创建一个数据库——儿童基因表达的基线。
这是开展研究的第一步，可以增进我们对正常发育、疾病、药物有效性和其他现象的了解。
dGTEx 团队最终将其数据输入人类细胞图谱，感谢泰勒和 2019 年论文的许多合著者，该图谱现在包括儿科部分。
泰勒的主要职责可能是收集和组织 dGTEx 的数据，但同事们表示，她也是将不同研究项目结合在一起的粘合剂。
这对于人类细胞图谱尤其重要，它依赖于松散的研究人员联盟的贡献，所有研究人员都追求自己的目标。
“迪安妮从大局出发说，我们不仅需要了解儿科肾脏、儿科大脑或儿科免疫系统。
我们需要全面了解儿科发育，”人类细胞图谱联合创始人莎拉·泰克曼 (Sarah Teichmann) 说。
“她体现了跨学科精神。
” 健康的基线 泰勒将她的职业描述为“随机行走”，她现在将其归因于未确诊的自闭症和多动症的独特强度。
五岁时，她开始阅读妈妈的医学文献。
12 岁时，她开始从图书馆借阅物理书籍。
物理学提供了需要解开的谜团，她想了解事物是如何运作的。
泰勒于 2001 年获得了生物物理学博士学位，但受到当时活跃的人类基因组计划的启发，改变了方向，在辉瑞公司担任博士后，编写代码来处理罕见疾病研究中的复杂数据。
然后她转向生殖医学，在那里她开发了一些最早的计算机程序来筛查胚胎的染色体异常，其中许多程序至今仍在使用。
尽管这条路看似曲折，但泰勒表示，她的重点始终是理解为什么同样的疾病对人们的影响不同。
为什么两个人携带相同的疾病相关基因变异，但只有一个人患病？
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如果你要核对细节，可以再看原文： MIT Tech Review原文链接